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介绍
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。
一般在中年发病且男性多于女性，常见症状包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、吞咽困难、呛咳、发音不清等。
发病原因
基本病因
目前尚不清楚运动神经元病的发病原因，可能与感染、免疫、金属元素、遗传、营养障碍等有关，这些因素导致神经系统有毒物质堆积，损伤了运动神经元而致病:
感染:有学者认为，运动神经元病的发生与朊病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）等有关。
免疫因素:有研究发现，运动神经元病患者的脑脊液（包绕着脑和脊髓的透明液体，起到保护作用）中，免疫球蛋白升高、血液中 T 淋巴细胞的数量和功能异常等，因此推测发病与免疫因素有关。
金属元素:某些金属元素中毒或缺乏，可能导致运动神经元病。有医生注意到一些患者经常接触铝，并发现患者血浆和脑脊液中的铝含量增高。
遗传:大约 10% 的患者有家族史。
营养障碍:有些运动神经元病患者的血浆中，维生素 B1 含量减少。一些患者在胃切除后发生运动神经元病，提示营养障碍可能与发病有关。
高危人群
下述人群更容易患运动神经元病，需加以注意:
老年男性
受过外伤
从事过度体力劳动（如矿工、重体力劳动者）
症状表现
运动神经元病早期症状不明显，导致很多人没有察觉到患病。症状通常缓慢加重，有些患者的症状进展稍快。根据损害部位的不同，患者可以表现为肌无力、肌萎缩、吞咽困难等症状。
典型症状
运动神经元病分为四种类型:肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化。不同类型患者的症状和疾病发展不同:
肌萎缩侧索硬化
发病时最常见的表现是，一侧或两侧手指活动笨拙、无力；之后出现手部肌肉萎缩，逐渐发展到双臂和肩胛部的肌肉。随着患病时间延长，肌无力和肌肉萎缩扩展到躯干和颈部，最后影响到面部和咽喉部肌肉。
少数患者首先出现下肢或躯干肌肉的萎缩和无力，之后再影响其他部位的肌肉。受影响的肌肉常常出现明显的肌束颤动（肉眼可见的肌肉跳动）。
在疾病晚期，患者出现伸舌无力、舌肌萎缩、吞咽困难、咀嚼无力、发音不清。患者多在 3 - 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
进行性肌萎缩
首先出现的症状为单手或双手的小肌肉萎缩、无力，逐渐向双臂和肩胛部肌肉发展。
少数病人肌萎缩从下肢开始，逐渐向其他部位肌肉发展。
晚期表现为全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。
进行性延髓麻痹
主要表现为逐渐加重的发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。
舌肌明显萎缩，并有颤动。
有时患者会出现无法控制的哭笑（强哭强笑）。
原发性侧索硬化
首先出现双下肢僵硬、无力，行走时出现剪刀步（两腿的步伐像剪刀一样）。
缓慢进展，逐渐影响到双侧上肢。
并发症
运动神经元病可能引起呼吸衰竭、肺炎等并发症。
常见疑问
问:运动神经元病发展速度快吗？
答:运动神经元病分型不同，发展的速度也不同，预后也有差别。
肌萎缩侧索硬化型为最多见的类型，也称经典型，发病年龄多在 30 - 60 岁之间，呈典型的上、下运动神经元同时损害的临床特征。肌萎缩侧索硬化症的患者疾病进展常有一定的模式，预后不良，多在 3 - 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
进行性肌萎缩发病年龄在 20 - 50 岁，男性较多，表现为下运动神经元损害的症状和体征。本型部分患者进展较慢，病程可达 5 年以上或更长，晚期发展到全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。
进行性延髓麻痹发病年龄较晚，多在 40 - 50 岁以后起病，部分患者病情进展较快，可在 1 - 2 年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
原发性侧索硬化临床上罕见，多在中年以后发病，起病隐袭，进展软肌萎缩侧索硬化症最慢，可存活较长时间。
如何预防
目前还没有完全清楚运动神经元病的发病原因，因此还无法预防，但可以从生活习惯等方面尽量避免:
饮食注意营养均衡，参照中国营养标准，保证各种营养素尤其是维生素、无机盐离子摄入达到正常水平。
日常注意避免自己暴露于铅、汞、有机毒物等环境中，因职业原因不得不接触的人群注意每年进行一次运动神经元病的相关检查。
检查
本病主要依靠临床表现、电生理、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下:
肌电图:运动神经元病的首选检查方式，对运动神经元病的诊断至关重要，可观察到异常的波形，显示出典型的神经源性损害。
脑脊液检查:运动神经元病患者检查过程中，腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常，免疫球蛋白可能增高。
血液检查:进行此项检查是为了排除患者是否患有其他可能引起类似症状的疾病。
CT 和 MRI 检查:运动神经元病可能导致患者脊髓变细，尤其是腰膨大和颈膨大处较明显。
肌肉活检:可见神经源性肌萎缩的病理改变。
治疗方式
目前运动神经元病还缺少有效的治疗方法，只能通过治疗缓解症状，减轻患者痛苦。治疗包括药物治疗和对症治疗。
药物治疗
利鲁唑:通过抑制神经毒性来治疗运动神经元病。连续服用 12 - 18 个月，能够延缓疾病进展，延长进行性延髓麻痹患者的生存期。
依达拉奉:具有清除自由基作用，近年来先后被日本、美国和韩国药监部门批准，间断性连续应用 6 个月，对某些患者延缓病情进展过程存在一定的价值。
辅酶 Q10 和锂碳酸:辅酶 Q10 促进能量代谢，有效地中和氧自由基。有研究认为锂碳酸可以延缓病情进展，但是在临床上疗效不确切。这两种药物皆作为临床中辅助用药。
神经营养因子:主要有睫状神经营养因子( CNTF) 、胶质源性神经生长因子( GNTF) 以及胰岛素样生长因子( IGF-1) 。IGF-1 能够促进运动纤维生长，在临床研究中，采用 IGF-1 的患者生活质量可能会有一定程度的提高。IGF-1 配合心理疗法可以明显提高效果。
对症治疗
针对吞咽、呼吸、发音、痉挛、疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状进行治疗。
有吞咽困难的患者需要插胃管，通过胃管进食。
呼吸衰竭的患者必要时需切开气管，使用呼吸机来辅助呼吸。
注意事项
日常生活中应当注意保证患者的安全和休息，注意为长期卧床的患者翻身、拍背等。
避免疲劳:注意不要过度活动，以免造成精力不足，产生疲劳感。
保证睡眠:注意保证充足的睡眠时间，睡眠时可以用枕头垫在身体某些部位下方，来分散身体的压力。
缓解肢体肿胀:由于缺乏活动，下肢和双脚可能出现肿胀。可抬高下肢，促进血液的回流，减轻肿胀；在医生的指导下使用医用弹力袜，减轻肿胀。
减少痉挛:由于活动减少或完全不活动，关节可能变得僵硬、肌肉紧张，发生痉挛。家属可以通过轻柔的按摩，帮助缓解痉挛。
翻身、拍背:对于长期卧床者，家属注意每天为其翻身、拍背，避免发生褥疮和肺部感染。
饮食方面:在日常饮食中禁止服用鸡精、味精。
禁止吸烟:避免暴露于二手烟环境中。
预后
原发性侧索硬化进展缓慢，预后相对良好。
部分进行性肌萎缩患者的病情可以维持较长时间，但不会改善。
肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹以及部分进行性肌萎缩患者的预后差，病情持续性进展，多于 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。