上海市所有三甲医院预约挂号·专家号、加急号·特需号等·检查预约·指定专家手术·住出院办理·陪诊服务·
只要你在上海医院有所需求·我们都可以帮您解决
大多数人来上海看病，由于人生地不熟，并且语言沟通不畅等情况，就医遇到了困难，通过陪诊服务，陪诊人员提前了解就医需要准备的材料，并且全程陪同检查，使整个就医环节十分顺畅。可以大大节约时间和交通成本。
好不容易挂到了“一号难求”的专家号，但是在医院做了一天检查，等到结果出来后，专家已经下班，只能再四处求号，时间长可能会耽误病情的及时治疗。在陪诊人员的安排下，先挂了普通号，做完所需要的检查后，再挂专家号，拿着检查结果去找专家，就能直接获得专家的诊疗结果，大大解决了时间和金钱。“医院像是个迷宫，挂号、就诊、检查、取结果、取药、缴费都分散在医院不同的地方，一个健康的成年人有时候在医院都会被搞得晕头转向，更何况老人。而且目前很多医院采取网上预约挂号，一些中老年人弄不明白网上挂号如何操作，跑到医院发现已经没号了，白跑一趟。因此陪诊服务主要面向6类人群:老人、孕妇、婴幼儿、白领、伤残、异地。目前异地就医、老人就医是需求比较大的两类人群。由于陪诊人员对医院更加熟悉，可以大大缩短就医时间，提高就诊效率，解决了患者“就医难”的痛点。
介绍
特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起，是人类唯一能生存的单体综合征。
主要症状有女孩生长、发育迟缓，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往智力发育正常。
发病原因
基本病因
本病是由于细胞内 X 染色体缺失或结构发生改变引起的，其发生主要与下列因素有关:
内因: DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。
外因:各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。
高危人群
下述人群更容易患特纳综合征，需加以注意:
母体孕期接触放射线者:人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
母体孕期出现病毒感染者:传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
母体孕期接触某些化学药物者:许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
症状表现
主要表现为生长发育迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经，婚后不育。有一些特殊的体貌，并常伴有其他器官畸形、发育异常。
典型症状
身材矮小:身材矮小合并短粗体型，是先天性卵巢发育不全综合征最常见的临床特征，成人后身高也多在 135～140 厘米，难以超过 150 厘米。
特殊的体貌:颈短而宽、有颈蹼（颈两侧与肩呈蹼状连成一片），后发际线低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。
性腺:青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不孕。
伴有其他器官畸形:手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等）。
并发症
本病的常见并发症有:
高血压
糖尿病
骨质疏松
肿瘤
自身免疫性疾病
如何预防
本病主要是基因突变引起的，预防需要从母亲孕期做起:
备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。
孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查，如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常，可选择终止妊娠以避免患儿的出生。
检查
本病主要依靠典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断，但最终需要做染色体核型分析来确诊。常用的辅助检查包括:
染色体核型分析:是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞，以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵，基层医院一般不具备检测能力，需要去大型医院检查。
激素测定:如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平，协助诊断，并为激素治疗的剂量提供参考依据。
影像学检查:如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形，测定骨龄，测量骨密度了解有无骨质疏松。
血压、生化检查:评估有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常，除初次检查需要了解有无相关异常外，每年亦需复查。
其他:如听力测定、眼科检查等，了解有无其他器官异常。
治疗方式
本病目前无法根治，一般需要终身治疗干预。治疗目的为减轻疾病对患儿造成的危害，改善成人期最终身高和性征的发育、保证患儿心理健康。主要治疗方法包括激素治疗和其他治疗。
激素治疗
人工补充生长发育中缺乏的各种激素，是本病最主要的治疗方法。需要补充的激素如下:
生长激素
一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数（通常发生于 2～5 岁时），即应开始生长激素治疗。通过治疗，多数身高可达到正常水平。
目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法，但疗效及不良反应有待进一步观察。
性激素:骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗，以促进性征发育，2 年后开始加上孕激素治疗。
甲状腺激素:如伴有甲状腺功能低下，则需要补充甲状腺激素，使甲状腺功能达到正常水平。
需要注意的是，以上激素治疗均需通过定期检查，适时调整激素剂量。
其他治疗
如果还合并其他器官、系统的异常，也要进行相应处理。
此外，维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。
注意事项
重视定期检查，至少应保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态及功能、有无新增的疾病（如血糖升高、血脂异常、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变）等。
注意心理健康，帮助建立自信。
确保摄入足够的食物且饮食健康，为生长发育提供足够的营养。
预后
本病无法治愈，早期经过治疗，可促进发育。对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。